神经纤维瘤病(neurofibromatosis, NF)，常染色体显性遗传疾病，源于神经嵴细胞非常致使的多体系伤害疾病。年发病率约为1/20000。凭据临床表现，细胞生物学和分子生物学特性将其分为Ⅰ型和Ⅱ型。
神经纤维瘤病
神经纤维瘤病Ⅰ型(NF1，OMIM 162200)
NF1称为周围神经纤维瘤病(俗称橡皮人)。
临床特点：多发的牛奶咖啡斑(6个，青春期前病人最大径0.5cm)、腋下和腹股沟雀斑、散正在的多发皮肤神经纤维瘤(3个)和虹膜Lisch结节(错构瘤)，有半数以上的病人会表现为进修难题。比拟少见但更为严重的症状还包含网状神经纤维瘤、视神经和其他中枢系统的神经胶质瘤、恶性外周神经鞘肿瘤、脊柱侧凸，胫骨生长异常和血管病。50%-70%有家族遗传史，发病率为1/2500-1/3000新生婴儿。NF1突变率异常高，突变基因频次为13-25/10万配子。本病基因突变率为4.310-5。中国统计母系遗传是父系的2.1倍。NF1病人有1/2的风险将突变传递给后代。
防治：普遍的皮肤及皮下肿瘤无需特别医治。如颅内或椎管内的单发肿瘤和周围神经肿瘤疾速长大或榨取神经者，应手术切除，以消除榨取或防备恶变。
神经纤维瘤病Ⅰ型
神经纤维瘤病Ⅱ型(NF2，OMIM 101000)
NF2，即双侧听神经瘤病，有时还被称为中心神经纤维瘤病。
临床特性：双侧听神经瘤、脑膜瘤和脊髓背根神经鞘瘤，但皮肤损伤或神经纤维瘤少见。慢性起病，渐渐进度，先涌现眩晕，耳鸣，耳聋等前庭及耳蜗神经的症状，后枕部痛苦悲伤不适，相近脑神经受损表现为脸部痛苦悲伤，觉得消退，面肌抽搐，四周性面瘫。小脑共济失调。颅高压症状。吞咽困难和饮水呛咳。局部病人可伴随皮肤，皮下组织，四周神经和脊髓的多发性神经纤维病，皮肤牛奶咖啡斑和先天性骨骼畸形。NF2发病率为1/20000新生婴儿。
防治：NF2手术医治结果差，不适宜手术。小的肿瘤可采用聚焦放疗，大的肿瘤威逼到性命，可思索手术医治。
神经纤维瘤病Ⅱ型
神经纤维瘤病相干基因先容
具有遗传异质性的NF主要有2个致病基因NF1和NF2，划分致使NF1和NF2。
NF1是常染色体显性遗传疾病，完整外显，折半病人是基因刚刚出生突变(突变率为1/10000),没有家族史。致病基由于位于17的NF1基因，为肿瘤克制基因，编码神经纤维卵白。NF1基因长289701bp，由60个外显子构成。最长的一个转录本(NM_000267)包括58个外显子，编码2839个氨基酸。已有的研讨注解，NF1基因突变形式多样，有染色体非常，齐基因缺失、多个外显子缺失，插入突变、无义突变、错义突变和内含子突变。但突变多为渺小改动(点突变或渺小缺失/反复)，4%-5%的病人为NF1齐基因缺失。大都散发性突变来源于父系。小的突变随机分布正在齐部NF1基因上，这一些突变多致使卵白截短。
NF2属常染色体显性遗传，约一半以上病人为新突变者。致病基由于位于22上编码膜突样卵白的NF2基因，为肿瘤抑止基因基因。NF2基因含17个外显子，转录产品为神经膜细胞素，被认为是肌动卵白相干卵白，正在细胞骨架和细胞膜之间起衔接作用，该卵白的缺点和失活使细胞发展失控。
神经纤维瘤病案例分享
基本信息
家系特色：父亲为NF1病人，母亲一般，无先证者，追求PGD助孕。
检验怙恃双亲、胚胎12个(PLM1、PLM2、PLM3、PLM4、PLM5、PLM6、PLM7、PLM8、PLM9、PLM10、PLM11、PLM12)。
检验办法：以基因NF1基由于目的地区，挑选高度精密连锁的SNP位点作为遗传符号，正在基因上下游扩大范围分计划开展单体型构建，归并计划的位点开展单体型阐明。
神经纤维瘤病的检验办法有哪些
三代试管婴儿S-PGD三重防护
神经纤维瘤病干三代制止遗传
JBRH解决方案检验刻
●检出率高，适用范围广;
●检验后果精确，可以有用检验到重组，可无先证者;
●靶向捕捉设计，计划灵敏，便于临床本钱节制。
神经纤维瘤病S-PGD检验成果
神经纤维瘤病干三代PGD筛查成果
经检验发明：12个胚胎中，8个胚胎(PLM2、PLM3、PLM6、PLM7、PLM8、PLM9、PLM10、PLM11)为一般胚胎，4个胚胎(PLM1、PLM4、PLM5、PLM12)为致病胚胎。
神经纤维瘤病干三代PGD诊断成果
神经纤维瘤病干三代PGD诊断成果2
举行PGS发明：胚胎PLM2的16号染色体长臂存在反复;胚胎PLM8的16号染色体单体;胚胎PLM10的4号染色体单体;胚胎PLM11的14号染色体非常。别的胚胎未发明染色体拷贝数提升/缺失。PGD+PGS综合阐明：胚胎PLM6、PLM7、PLM9既无染色体拷贝数非常，也无NF1致病基因。
JBRH基于SNP连锁阐明的S-PGD解决方案上风
神经纤维瘤病干三代试管的上风
神经纤维瘤病干三代试管婴儿的临床意义：
●更适用于临床运用：对每种疾病精细化设计，检验致病位点，可检验到重组，检验准确度更高;
●剖析成果更活络：测序不光可以应用设计好的SNP，还能发明新的SNP并加以应用，增加了重组断点的检验活络度;
● 辅助淘汰先天性无虹膜症患儿的诞生，有利于优生优育。
子宫肌瘤干试管婴儿合适哪类计划/成功率有多高?子宫肌瘤是女性生殖器官中最普遍的一种良性瘤，也是人体中最普遍的肿瘤之一，又称为纤维肌瘤、子宫纤维瘤。因为子宫肌瘤主如果由子宫光滑肌细胞增生而成，其中有少许纤维结缔组织作为一种撑持组织而存在，故称为子宫光滑肌瘤较为切实。
子宫肌瘤的切实缘故尚不分明，但以下因素被以为取这类状况的开展有关：
基因突变子宫细胞生长的基因转变也许触及。
刺激素的到场-雌刺激素和孕刺激素可能会招致子宫肌瘤的开展，由于它们触及子宫内膜的开展，正在每一个月经期。
各类其他发展因子-胰岛素样发展因子也许介入子宫肌瘤的发展，由于它有利于身体保持其他各类组织。
生殖专家引见说，子宫肌瘤的巨细取位置，多多少少会影响到试管婴儿手术的成果，然而关于肌瘤切除取否，要视具体情况而定。
黏膜下的肌瘤会危害到受孕，原因是它长正在子宫内膜上，还便是胚胎要著床的位置，所以它危害的机遇比较大，还会形成经血过量和血虚的题目。所以假如病人的肌瘤位置正在黏膜下，或是它会危害全部子宫腔的外形，或是取内膜相称近的话，就能够先思量手术。假如是长正在这个位置的话，倡议是手术切除比较好的。
是以，正在施行试管婴儿技能之前，关于黏膜下肌瘤及较大的壁间肌瘤危害到宫腔形态时，因其妊娠率很低，且妊娠后流产率极高。生殖专家建议其手术处置后再行试管婴儿助孕医治。而关于浆膜下肌瘤和较小壁间肌瘤等未危害内膜的肌瘤，还可根据具体情况，正在充实知情奉告的情况下挑选试管婴儿助孕医治。
Tips:
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美国试管婴儿能够预防将神经纤维瘤遗传染给孩子么？能够。神经纤维瘤是一种常染色体显性遗传疾病，是基因缺点使神经嵴细胞生长非常致使多体系伤害的一种疾病，因而病发取基因突变有关。不外神经纤维瘤有三种疾病亚型，分别是NFI、NFII和Schwannomatosis，这三种疾病的基因位点差别，因而须要体检检验伉俪两边携带的究竟是哪种或哪几种：NFI位于17号染色体上（17）NFII基因位于22号染色体上（22，）Schwannomatosis一样位于22号染色体上（22，）能够经过三代的PGD手艺举行筛查，可是要按照下面步骤举行：（1）伉俪两边首先举行针对性基因检验，确认病发或携带的病变基因位点（2）拿到基因检验讲演后，将该讲演交给具有PGD还便是胚胎移植前基因筛查本领的病院相干实验室举行评价（3）确认能够实行后，伉俪两边举行试管婴儿，精卵体外受精后，生长至第三天或第五天，举行胚胎活检，抽取细胞支配举行PGD检验，与此同时胚胎支配冷冻。约在1个月内，实验室会将检验后果提交给怙恃，届时挑选没有携带病变基因的康健胚胎植入就能够避免遗传了。
